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¿Qué factores causan el
Síndrome X Frágil?

El Síndrome X Frágil es producto de la mutación o alteración molecular del cromosoma "X". El sexo femenino tiene dos cromosomas "X" y el masculino un cromosoma "X" y uno "Y". Una sección cercana al final del cromosoma "X" contiene, normalmente, entre 6 y 50 copias del código genético CGG.

Por razones desconocidas, la regulación del código experimenta cierta alteración en algunas personas, y tiene como resultado el incremento del número de copias CGG. A la amplificación de la secuencia de 50 a 200 copias se le llama premutación y, generalmente, causa pocos o ningún síntoma del Síndrome X Frágil. A la amplificación de más de 200 copias de CGG (en algunos casos superior a mil) se le llama mutación completa y su consecuencia final es el Síndrome X Frágil.

EL 90% de los casos aún no diagnosticado
A pesar de que el Sindrome X Fragil ha sido identificado en todo el mundo, se estima que el 90% de los individuos que lo padece aun no ha sido diagnosticado.

Los hermanos Jacob y Justin, a la izquierda, de 8 meses y 5 anos. Arriba, a la edad de 10 y 15 años. Justin aparece en la foto listo para su primera fiesta oficial del dia del amor y la amistad. Abajo, Jordan, de 5 y I año de edad.

    ¿A quién se debe examinar?
Todas las personas que padecen de retraso mental o autismo de origen desconocido.
Las personas con hiperactividad excepcional, problemas de aprendizaje y retraso intelectual leve a profundo.
Las  personas  con  alguna característica física o de conducta particulares al Síndrome X Frágil, sin importar el género o el historial médico familiar.
Cualquier persona que tenga un familiar diagnosticado con el Síndrome X Frágil o un historial médico familiar con muestras de retraso mental.
 

La mutación X Frágil a menudo empeora cuando se transmite do la madre al hijo. A causa de esto, los niños que nacen con el Sindrome X Frágil frecuentemente son integrantes del familias sin ningún antecedente previo de incapacidad mental.

El descubrimiento, en 1991, del gen mejora prueba del síndrome

El descubrimiento del gen FMR-1 en 1991 ha permitido realizar mejores pruebas tanto en las personas portadoras del síndrome como en las afectadas. La nueva prueba de ADN es un análisis de la sangre que requiere que se envíe una muestra al laboratorio que se especializa en el estudio del ADN; Los resultados son muy precisos y, generalmente, las pólizas de seguros médicos cubren su costo, incluso el seguro estatal MediCal. El resultado se puede usar para diagnóstico prenatal, y los exámenes fetales se pueden realizar por medio de la amniocentesis o, mucho más temprano en el embarazo, por medio del muestreo de la vellosidad coriónica (CVS). La consejería genética es recomendable como parte del proceso de exámenes.

Madre: XX

Debido a que una madre portadora posee dos cromosomas X, tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos en cada embarazo.
 

Padre: XY

Ya que el Síndrome X Frágil está ligado a un desorden del cromo- soma X, un hombre portador de la premutación la transmitirá a todas sus hijas y no a sus hijos.