|
|
 |
|
|
¿Que es el Sindrome X Fragil?
- El Síndrome X Frágil es la causa genética más común de deterioro mental y
afecta, aproximadamente, a I de cada 3,600 varones y a I de cada 4,000-6000 mujeres en todo el mundo.
Se estima que I de cada 400 mujeres es portadora de la premutación.
- El Síndrome X Frágil es el segundo, después del Síndrome de Down, como causa cromosómica de retraso mental.
- Tanto el sexo masculino como el femenino pueden ser afectados por una gran variedad de síntomas.
- El Síndrome X Frágil aparece en la niñez sin
importar la raza, etnia o estatus socioeconómico.
|
|
|
|
|
|
Zac y su padre. Zac, a la edad de I año en esta foto, y en la portada, a los 6 anos.
|
|
|
|
|
Características de la conducta
La conducta oscila de una actitud muy sociable y
amigable a timidez extrema, aversión a la mirada (evasiva) y ansiedad. Los niños que padecen del Síndrome X Frágil pueden sentirse abrumados muy Fácilmente por los estímulos sensoriales: la multitud, el ruido, las texturas,
etc. Además, pueden mostrar aversión al contacto físico o a que se les cargue en brazos.
La hiperactividad e impulsividad son muy comunes en los niños con Síndrome X Frágil. En cuanto a las niñas con el síndrome, es
común la timidez con tendencia a la introversión y poca sociabilidad. Ambos sexos muestran problemas de atención. También es común el comportamiento autístico: pobre contacto ocular, agitación de las
manos, morderse las manos y fascinación con objetos giratorios. Los niños que padecen del Síndrome X Frágil manifiestan algunas o todas estas características.
|
|
|
|
Kyle, a la edad de 9 años, y en la portada, de l año. A Kyle le encanta jugar beisbol con su equipo.
|
|
|
|
|
|
El coeficiente
intelectual
(medido a base del test I.Q.)
Las personas que padecen del Síndrome X
Frágil manifiestan una gran gama de capacidades. Alrededor del 80% de los varones que lo padece tendrá algún grado de deterioro mental que va de un retraso intelectual leve a profundo o severo. La mayoría de personas
padece de un retraso mediano o moderado.
Aproximadamente un 30% de las niñas que padece el Síndrome X Frágil manifiesta deterioro mental. El 70% restante muestra un coeficiente intelectual normal pero podría manifestar
alguna incapacidad sutil de aprendizaje, especialmente en matemáticas.
|
|
|
|
El habla y el
lenguaje
La mayor parte de los varones mostrará un retraso en la aparición del lenguaje. A medida que
el lenguaje se desarrolla tiende a no ser funcional. Es común escuchar habla rápida, irregular y repetición de palabras y frases (perseveración). Sin embargo, estos problemas tienden a ser menos severos en las niñas que padecen del
síndrome.
|
|
|
|
Características físicas
Los rasgos físicos anormales pueden ser muy sutiles y debido a esto muchos niños y adultos que padecen del Síndrome X Frágil parecen normales físicamente.
Los rasgos físicos asociados con el Síndrome X Frágil son los siguientes: fascie elongada (cara alargada), orejas agrandadas, paladar ojival y macroorquidismo (aumento del tamaño testicular) en varones
postpubescentes. Las anomalías de tos tejidos conectores y la hipotonía (falta de tono muscular) resultan en articulaciones hiperextensibles (doble articulación), pies planos, piel suave y aterciopelada y prolapso de la
válvula mitral (soplo cardiaco). La hipotonía puede causar una curvatura en la espina dorsal, estrabismo (ojos cruzados) y prognatismo (proyección de la mandíbula hacia adelante), particularmente en los niños.
|
|
© copyright 1998-2008 NFXF
|
|
|
